深圳商报·读创客户端首席记者袁静娴51策略
鸡为何有鸡味？这是否由它的群体基因决定？在群体基因组研究中，构建一个高质量、代表性强的参考基因组面板（reference panel）是提升基因型填充精度的关键。
此前，牛和猪等经济动物已分别建立标准化参考资源，有效推动了数量性状位点（QTL）解析和候选基因识别的进展。相比之下，作为全球饲养量最大的家禽——鸡，此前尚缺乏一套覆盖广泛、样本充足、可支持多场景应用的高质量参考面板。
为填补这一空白，有科学家发起并构建了全球首个10万规模鸡参考面板项目——100K GCRP（Global Chicken Reference Panel）。近日，该研究第一阶段成果在《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》杂志在线发表。由中国农业大学胡晓湘教授和王宇哲团队牵头的研究团队51策略，构建了全球首个鸡类参考基因组资源库，有望为鸡种遗传变异图谱构建、人工选择研究和精准育种提供基础支撑。
记者了解到，在此研究中，深圳企业华大智造的DNBSEQ-T7基因测序平台以及MGISP-960高通量自动化样本制备系统、MGISTP-7000分杯处理系统为项目组提供了从样本处理到基因测序的系统支持。
鸡的驯化历史可追溯至约8000年前，起源于分布在南亚和东南亚的原鸡（Gallus gallus）。原鸡不仅是首个完成全基因组测序的鸟类，也是最早被解码的脊椎动物基因组之一。目前，公共变异数据库（如 dbSNP v106）已收录约2343万个单核苷酸多态性位点（SNP）和240万个短插入/缺失变异（InDel），为鸡的基因组关联分析（GWAS）和功能基因挖掘提供了重要基础。
全球10万规模鸡基因型参考面板GCRP51策略。华大智造供图
随着低深度测序（LCS）技术的发展，研究者得以在控制成本的同时实现大规模样本测序，弥补传统SNP芯片信息覆盖不足的局限，为基因组选择与精细化变异定位提供了新可能。
胡晓湘教授表示，“从AI大模型的角度来说，基因组也是一门语言，它本身就非常符合文本类型语言化的特征。因此，我们想用AI的深度学习与大语言模型的方法，把基因组作为一门语言来进行深入的研究。把鸡的基因组弄明白后，对我们理解人类和其他动物的疾病等现象都是有帮助的，这是我们全球鸡基因字典这个项目希望实现的意义。”
在研究中，研究团队采用低深度测序获得了10,104份商品鸡样本，此外搜集了1847个高深度测序样本，构建了两个高质量子面板（CBP 与 CMP），系统评估了不同策略下的基因型填充性能，并在模拟与真实性状中展示了其在GWAS和因果变异定位中的优势。该资源库有望为鸡种遗传变异图谱构建、人工选择研究和精准育种提供基础支撑。
研究团队表示，本研究构建了全球首个鸡类参考基因组资源库，整合了来自全球多个品种/品系的11,951个鸡基因组样本，涵盖全球主要商品鸡与地方鸡种群，识别了超过48M个SNP以及4.7M个InDel突变，其中新发现突变占比高达67.6%，显著扩展了现有变异数据库的覆盖范围。
据悉，在研究中，华大智造不仅提供测序仪器，还提供一系列自动化设备配套，实现从提取建库到测序的全产业链闭环的生态系统。未来，研究团队还将依托于华大智造测序平台将这一技术推广到主要的猪鸡等经济动物家禽的育种企业。
此前，中国农业大学国家模式动物科学中心于去年10月与华大智造达成战略合作，共建国家模式动物科学中心DCS Lab，搭建从提取建库到测序的完善系统平台，为猪模型在异种器官移植、人类疾病模型和生物育种等领域发展持续贡献力量。
鸡是目前世界上数量最多的鸟类，也是全球饲养量最大的家禽。基于中国农业大学在模式动物表型与遗传研究领域拥有的学术积累和基础设施，胡晓湘教授主导的全球鸡基因字典项目工作徐徐展开51策略，将基于华大智造DNBSEQ-T7及T1+建立高通量测序技术平台，执行百万级样本的重测序任务，为商业化肉鸡群体的遗传选育、GWAS研究提供重要科研支撑。
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